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Pubertà precoce

La pubertà precoce, malattia inserita nel Registro Toscano Malattie Rare (RTMR), risulta caratterizzata dalla comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni nelle femmine e prima dei 9 anni anni nel maschio. Deve essere distinta nella più frequente Pubertà Precoce Centrale (CPP) gonadotropino-dipendente perché conseguente all’attivazione “impropria” dell’asse ormonale ipotalamo-ipofisi-gonade (ovaio/testicolo); mentre deve esclusa la cosiddetta Pseudo Pubertà Precoce o Periferica (PPP), gonadotropo-indipendente, secondaria ad una eccessiva produzione di ormone sessuali (da gonade o surrene) senza l’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonade.

 La CPP risulta molto più frequente nel sesso femminile con un rapporto 10:1; sebbene nella femmina risulti generalmente di natura idiopatica (sporadica o familiare), soprattutto nel maschio riconosce una causa organica spesso neoplastica (tumori ipotalamici, epifisi, etc.) e non (traumi cranici, pregresse encefaliti, irradiazioni, interventi neurochirurgici, etc.). Il quadro clinico della CPP risulta di tipo isosessuale cioè caratterizzata dalla sequenza dei normali caratteri sessuali (sviluppo del seno, genitali esterni e peluria) della pubertà ma anticipata come età anagrafica rispetto alla normale popolazione di riferimento. Inoltre, sempre l’esposizione alla tempesta ormonale puberale, induce un aumento della maturità ossea con precoce saldatura delle cartilagini di accrescimento comportando una perdita della statura finale del soggetto (soggetto piú basso) oltre agli ovvi effetti psicologici.

I farmaci Triptorelina o Leuprorelina, analoghi dell’ ormone GnRH (gonadotropin releasing hormone) ad esclusiva prescrizione ospedaliera, risultano il trattamento consolidato per la CPP da somministrare fino al raggiungimento di un’epoca idonea per iniziare lo spurt puberale del soggetto.